بسم الله الرحمن الرحيم
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
ملخص درس الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان - الوراثة المعقدة والوراثة البشرية
نبدأ على بركة الله ...
- الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان:
1- وراثة الصفات:
أهميتها:
وراثة الصفات في الإنسان تبين كيفية انتقال صفة ما من جيل إلى آخر يليه.
كيفية دراستها:
يمكن توضيح وراثة صفة ما لعدة أجيال بواسطة مخطط السلالة.
اهتمام العلماء بوراثة الصفات:
اهتم الطبيب البريطاني د. آرتشييالد جارود بدراسة اختلال وراثي متنح مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا ينتقل بين العائلات.
2- اختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان:
أساسيات:
· الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية كما في نباتات بازلاء نقية خضراء البذور طرازها الجيني yy.
· الصفة المتنحية لا تظهر في الأفراد الذين يملكون جيناً سائداً واحداً على الأقل.
· الفرد الذي يحمل الطراز الجيني غير متماثل الجينات لاختلال وراثي متنح يسمى حاملا للصفة.
من أمثلتها:
التليف الكيسي، المهاق، مرض تاي – ساكس، الجلاكتوسيميا.
3- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان1: التليف الكبدي:
تأثيره:
يؤثر في جسم الإنسان في: الغدد المنتجة للمخاط، الإنزيمات الهاضمة، الغدد العرقية.
نتائجه:
· لا تمتص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بل تفرز مع العرق.
· عدم وجود أيونات الكلور الكافية في الخلايا يؤدي إلى عدم انتشار الماء إلى خارج الخلايا.
· يتسبب ذلك في إفراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم منها: إغلاق قنوات البنكرياس، إغلاق الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين، إعاقة الهضم.
الكشف عنه:
تتوافر فحوصات وراثية لتحديد ما إذا كان الشخص حامل للجين المتنحي.
تعليل:
مرضى التليف الكيسي معرضون للعدوى أكثر (علل) بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم.
علاجه:
· العلاج الفيزيائي (الجسمي) عن طريق تنظيف يومي للمخاط من الرئتين.
· أخذ أدوية تقلل من المخاط.
· تناول بدائل لإنزيمات الهضم مثل: متممات إنزيم البنكرياس.
4- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان2: المهاق:
سببه:
ينجم عن اختلال جيني يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين.
أثره:
· عدم وجود لون في الجلد والعيون والشعر.
· الجلد معرض للتلف بسبب الأشعة فوق البنفسجية.
· مشكلات في الرؤية.
علاجه:
· وقاية الجلد من الشمس والعوامل البيئية الأخرى.
· إعادة تأهيل الرؤية.
- تتمة الاختلالات الوراثية في الإنسان:
1- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان3: مرض تاي – ساكس:
وصفه:
مرض ينتج عن اختلال وراثي متنح، الجين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15.
أعراضه:
وجود بقعة حمراء في مؤخرة العين منتشرة بين اليهود من أصول شرق أوربية.
سببه:
ينجم عن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى جانجليو سايدز، وهي تتكون بصورة طبيعية ثم تذوب عند نمو الدماغ، لكنها في الأشخاص المصابين بمرض تاي – ساكس تتراكم مسببة تضخماً في الخلايا العصبية الدماغية وتلفاً دماغياً.
أثره وعلاجه:
يسبب إعاقة عقلية، يسبب الوفاة عند سن 5 سنوات، لا علاج له.
2- أمثلة الاختلالات الوراثية المتنحية في الإنسان4: الجلاكتوسيميا:
سببه:
اختلال وراثي سببه غياب جين ينتج الإنزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز.
كيفية ظهوره:
· خلال الهضم يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز بواسطة إنزيم الناقل للجلاكتوز المفسفر GALT.
· الأشخاص الذين إنزيم GALT غير موجود أو غير نشط في أجسامهم لا يهضمون الجلاكتوز.
أثره:
يسبب إعاقة عقلية وتضخم الكبد وفشلاً كلويا، يعالج بتناول وجبات خالية من اللاكتوز والجلاكتوز.
3- اختلالات وراثية سائدة:
سببها:
سببها اختلالات وراثية تنجم عن جينات سائدة، والذين ليس لديهم اختلال وراثي سائد لصفة معينة تكون جيناتهم لهذه الصفة متنحية متماثلة.
من أمثلتها:
مرض هنتنجتون النادر، مرض عدم نمو الغضروف.
4- مرض هنتنجتون:
وصفه:
اختلال وراثي سائد يؤثر في الجهاز العصبي.
أعراضه:
· فقدان تدريجي لوظائف الدماغ، حركات غير مسيطر عليها، اضطرابات عاطفية.
· تظهر الأعراض في الأشخاص المصابين بين سن 30-50 سنة.
أثره وعلاجه:
يسبب تدهور الوظائف العصبية والعقلية، يسبب ضعف القدرة على الحركة، لا علاج له.
5- عدم نمو الغضروف (القماة):
سببه:
اختلال وراثي سائد في الجين المؤثر في نمو العظام إما بسبب طفرة جديدة أو تغير وراثي.
انتشاره:
يعد أكثر أشكال التقزم انتشاراً، يبلغ طول الشخص المصاب 1.30 m تقريباً عند البلوغ.
أثره وعلاجه:
الفرد المصاب له جسم صغير الحجم وأذرع وسيقان قصيرة ورأس كبير، لا علاج له.
فائدة:
معظم الأفراد المصابين باختلال عدم نمو الغضروف يولدون لأبوين متوسطي الطول.
- مخطط السلالة:
1- أساسيات عن مخطط السلالة:
تعريفه:
مخطط يتتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال.
أهميته:
يدرس تاريخ العائلة في الإنسان باستخدام مخطط السلالة.
الرموز المستخدمة في المخطط:
مخطط السلالة يستخدم رموزاً لتوضيح وراثة الصفة حيث..
· يمثل الذكور بالمربعات، والإناث بالدوائر.
· الأفراد الذين تظهر لديهم الصفة يمثلون بدائرة أو مربع مظلل باللون الغامق، أما الذين لا تظهر لديهم فيمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق.
· يشير الخط الأفقي بين الرموز إلى أن هؤلاء آباء للأبناء الذين أسفلهم.
ترتيب الرموز:
يترتب الأبناء حسب ترتيب الولادة من اليمين إلى اليسار، ويكون بعضهم مرتبطاً مع بعض وكذلك مع آبائهم.
الترقيم في مخطط السلالة:
· الأرقام الرومانية تمثل الأجيال، وترقم الأفراد حسب الولادة بالأرقام الإنجليزية.
· على سبيل المثال: الفرد II1 يعني مولودة أنثى أولى للجيل II.
2- تحليل مخطط السلالة لاختلال وراثي متنح (مرض تاي - ساكس):
تذكر:
مرض تاي – ساكس اضطراب وراثي سببه نقص إنزيم يدخل في أيض الدهون، وينتج عنه تراكم الدهون في الجهاز العصبي المركزي، ويؤدي إلى الموت.
فرض التجربة:
عند تزاوج أبوين سليمين I1 وI2 – كل أب لديه جين متنح واحد – كلاهما غير متماثل الجينات (غير نقي الصفات) حامل للصفة نجد أنه يولد لهما طفل مصاب II3.
مخطط السلالة:
· كلا الأبوين حاملي صفة مرض تاي – ساكس يمثل بالدائرة والمربع نصفا المظللين.
· الطفل المصاب يمثل بدائرة أو مربع مظلل باللون الغامق حسب جنسه.
· الأطفال غير المصابين يمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق حسب جنس كل منهم.
- تتمة مخطط السلالة:
1- تحليل مخطط السلالة لاختلال وراثي سائد (تعدد الأصابع):
وصفه:
الأشخاص المصابون باختلال تعدد الأصابع لديهم زيادة في عدد أصابع الأيدي والقدمين.
تذكر:
في الوراثة السائدة تظهر الصفة عندما يوجد جين واحد سائد فقط.
فرض التجربة:
عند تزاوج أبوين أحدهما غير مصاب والآخر مصاب بتعدد الأصابع فإن الطفل المولود إما أن يكون غير نقي الصفة أو متنحياً (متماثلاً).
مخطط السلالة:
· كلا الأبوين حاملي صفة تعدد الأصابع يمثل بدائرة مظللة باللون الغامق ومربع غير مظلل باللون الغامق.
· الطفل المصاب يمثل بدائرة أو مربع (حسب جنسه) مظلل باللون الغامق.
· الأطفال غير المصابين يمثلون بدوائر أو مربعات غير مظللة باللون الغامق.
تحليل مخطط السلالة:
· الأنثى I2 المشار إليها غامقة اللون مصابة بصفة تعدد الأصابع وبالتالي فإن جيناتها إما سائدة نقية أو سائدة غير نقية (غير متماثلة).
· يمكن استنتاج أن الأنثى I2 غير متماثلة (غير نقية) الجينات – لديها جين سائد وآخر متنحٍ – لأن الأفراد II3 وII4 لا يظهر لديهم صفة تعدد الأصابع.
· يمكن ملاحظة أن II6 وII7 أبوان غير مصابين وكذلك أبناؤهما غير مصابين III2.
2- استنتاج الطرز الجينية:
أهمية مخططات السلالة:
· مخططات السلالة تستعمل لاستنتاج الطرز الجينية عن طريق تحليل الطرز الشكلية للعائلات بصورة كاملة.
· عن طريق معرفة الصفات الجسدية يمكن تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما.
كيفية تحديد أنماط الوراثة:
· مخططات السلالة تساعد على تحديد ما إذا كانت أنماط الوراثة سائدة أم متنحية.
· بتحديد هذه الأنماط يمكن الكشف عن الطرز الجينية للأفراد من خلال تحليل مخطط السلالة بدراسة صفة واحدة محددة.
· الصفات السائدة أكثر تمييزاً من الصفات المتنحية لأنها تظهر في الطراز الشكلي.
· الصفة المتنحية لا تظهر إلا إذا كان الشخص يحمل الجينات المتماثلة المتنحية لتلك الصفة (جين متنح واحد انتقل من كل أب).
3- توقع الاختلالات:
كيفية عملها:
يمكن توقع الاختلالات الوراثية للأجيال عند الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات.
أهمية السجلات الجيدة:
تساعد على استعمال تحليل مخطط السلالة لدراسة أنماط الوراثة، تحديد الطرز الشكلية والطرز الجينية في عائلة ما.
تم بحمد الله
نستقبل أسئلتكم واستفساراتكم واقتراحاتكم في خانة التعليقات
"نرد على جميع التعليقات"
بالتوفيق للجميع...^-^
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق